Publication detail

Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie

BÉBAROVÁ, M. ŠVECOVÁ, O. BAIAZITOVA, L. POLICAROVÁ, M. HOŠEK, J. NOVOTNÝ, T.

Original Title

Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie

English Title

Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie

Type

abstract

Language

Czech

Original Abstract

Syndrom dlouhého QT typu 1 (LQT1) vzniká na podkladě mutace v genu KCNQ1, který kóduje strukturu α-podjednotky kanálu vedoucího pomalou složku zpožděného K+ proudu z buňky (IKs). V této studii jsme se zabývali funkční analýzou tří mutací nalezených u pacientů s diagnózou LQT1 v České republice, konkrétně mutace T309I nacházející se v póru kanálu a dvou C-terminálních mutací R562S a R591C.

English abstract

Syndrom dlouhého QT typu 1 (LQT1) vzniká na podkladě mutace v genu KCNQ1, který kóduje strukturu α-podjednotky kanálu vedoucího pomalou složku zpožděného K+ proudu z buňky (IKs). V této studii jsme se zabývali funkční analýzou tří mutací nalezených u pacientů s diagnózou LQT1 v České republice, konkrétně mutace T309I nacházející se v póru kanálu a dvou C-terminálních mutací R562S a R591C.

Keywords

LQT1, T309I, R562S, R591C.

Key words in English

LQT1, T309I, R562S, R591C.

Authors

BÉBAROVÁ, M.; ŠVECOVÁ, O.; BAIAZITOVA, L.; POLICAROVÁ, M.; HOŠEK, J.; NOVOTNÝ, T.

Released

17. 10. 2018

Publisher

Fyziologický ústav, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno

Location

Bukovany, Česká republika.

Pages from

8

Pages to

8

Pages count

1

URL

http://portal.med.muni.cz/clanek-679-46-pracovni-konference-komise-experimentalni-kardiologie-sbornik-abstrakt.html

BibTex

@misc{BUT151199,
  author="Markéta {Bébarová} and Olga {Švecová} and Larisa {Chmelíková} and Marcela {Policarová} and Jan {Hošek} and Tomáš {Novotný}",
  title="Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie",
  year="2018",
  pages="8--8",
  publisher="Fyziologický ústav, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno",
  address="Bukovany, Česká republika.",
  url="http://portal.med.muni.cz/clanek-679-46-pracovni-konference-komise-experimentalni-kardiologie-sbornik-abstrakt.html",
  note="abstract"
}