Přístupnostní navigace
E-přihláška
Vyhledávání Vyhledat Zavřít
Detail publikace
BÉBAROVÁ, M. ŠVECOVÁ, O. BAIAZITOVA, L. POLICAROVÁ, M. HOŠEK, J. NOVOTNÝ, T.
Originální název
Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie
Anglický název
Typ
abstrakt
Jazyk
čeština
Originální abstrakt
Syndrom dlouhého QT typu 1 (LQT1) vzniká na podkladě mutace v genu KCNQ1, který kóduje strukturu α-podjednotky kanálu vedoucího pomalou složku zpožděného K+ proudu z buňky (IKs). V této studii jsme se zabývali funkční analýzou tří mutací nalezených u pacientů s diagnózou LQT1 v České republice, konkrétně mutace T309I nacházející se v póru kanálu a dvou C-terminálních mutací R562S a R591C.
Anglický abstrakt
Klíčová slova
LQT1, T309I, R562S, R591C.
Klíčová slova v angličtině
Autoři
BÉBAROVÁ, M.; ŠVECOVÁ, O.; BAIAZITOVA, L.; POLICAROVÁ, M.; HOŠEK, J.; NOVOTNÝ, T.
Vydáno
17. 10. 2018
Nakladatel
Fyziologický ústav, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno
Místo
Bukovany, Česká republika.
Strany od
8
Strany do
Strany počet
1
URL
http://portal.med.muni.cz/clanek-679-46-pracovni-konference-komise-experimentalni-kardiologie-sbornik-abstrakt.html
BibTex
@misc{BUT151199, author="Markéta {Bébarová} and Olga {Švecová} and Larisa {Chmelíková} and Marcela {Policarová} and Jan {Hošek} and Tomáš {Novotný}", title="Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie", year="2018", pages="8--8", publisher="Fyziologický ústav, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno", address="Bukovany, Česká republika.", url="http://portal.med.muni.cz/clanek-679-46-pracovni-konference-komise-experimentalni-kardiologie-sbornik-abstrakt.html", note="abstract" }