Nanopórové sekvenování se díky nízkým pořizovacím nákladům, konektivitě, miniaturním sekvenátorům, jednoduché extrakci vzorků a přípravě sekvenační knihovny, stává budoucností sekvenace DNA. Je dostupné i pro malé laboratoře nebo terénní pracoviště na celém světě. Navíc umožňuje mnohem širší využití sekvenačních dat, kde z přímého sekvenování nativní DNA i bez předchozí chemické modifikace jsme schopni zjistit nejen čistě genetickou informaci, ale i cenná epigenetická data umožňující predikci fenotypu. Tím můžeme díky jednomu přístroji, na základě jednoho sekvenačního běhu identifikovat a kvantifikovat mikrobiální kmeny, profilovat antimikrobiální rezistenci nebo detekovat strukturální variace. K tomu všemu jsou zapotřebí velmi pokročilé nástroje pro postsekvenační zpracování genetické informace. Těmi ovšem ztrácíme největší výhodu nanopórového sekvenování – přístup k sekvenačním datům již v průběhu sekvenace. Námi navrhovaný způsob zachovává přístup v reálném čase, díky zpracování surového nanopórového signálu, a tím umožňuje okamžité profilování a posouzení infekčních rizik.

Popis anglicky
Nanopore sequencers represent the future of DNA sequencing. The main advantages are low acquisition cost, connectivity, easy samples extraction and sequencing library preparation. These attributes make nanopore sequencing available even for small projects or sequencing in the field. Moreover, it allows much wider use of sequencing data as it is possible to obtain not only pure genetic information but also valuable epigenetic data allowing phenotype prediction directly from sequencing of native DNA even without prior chemical modification. Thus, with a single instrument, we can identify and quantify microbial strains, profile antimicrobial resistance, or detect structural variation based on a single sequencing run. However, all mentioned analyses require high-performance tools for sequencing data postprocessing. Moreover, we lose the most significant nanopore sequencing advantage – real-time access to the sequencing run. Our proposed approach utilizes real-time run access to process raw nanopore data, allowing immediate profiling and infectious risk assessment.

Klíčová slova
číslicové zpracování genomických signálů;umělá inteligence;celogenomová analýza;genotypizace;klasifikační techniky;sestavování genomu;výtěžnost sekvenačních dat;identifikace genetických markerů;

Klíčová slova anglicky
genomic signal processing, artificial intelligence, whole-genome analysis, genotyping, classification techniques, genome assembly, sequencing data yield, genetic markers identification